Projekteja vuodessa
Abstrakti
The extent to which genetic interactions affect observed phenotypes is generally unknown because current interaction detection approaches only consider simple interactions between top SNPs of genes. We introduce an open-source framework for increasing the power of interaction detection by considering all SNPs within a selected set of genes and complex interactions between them, beyond only the currently considered multiplicative relationships. In brief, the relation between SNPs and a phenotype is captured by a neural network, and the interactions are quantified by Shapley scores between hidden nodes, which are gene representations that optimally combine information from the corresponding SNPs. Additionally, we design a permutation procedure tailored for neural networks to assess the significance of interactions, which outperformed existing alternatives on simulated datasets with complex interactions, and in a cholesterol study on the UK Biobank it detected nine interactions which replicated on an independent FINRISK dataset.
Alkuperäiskieli | Englanti |
---|---|
Artikkeli | 1238 |
Sivut | 1-12 |
Sivumäärä | 12 |
Julkaisu | Communications Biology |
Vuosikerta | 5 |
Numero | 1 |
DOI - pysyväislinkit | |
Tila | Julkaistu - 12 marrask. 2022 |
OKM-julkaisutyyppi | A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä |
Sormenjälki
Sukella tutkimusaiheisiin 'Gene–gene interaction detection with deep learning'. Ne muodostavat yhdessä ainutlaatuisen sormenjäljen.Tietoaineistot
-
Code for "Gene-Gene Interaction Detection with Deep Learning"
Cui, T. (Creator), Zenodo, 2022
DOI - pysyväislinkki: 10.5281/zenodo.7255101
Tietoaineisto: Ohjelmisto tai koodi
-
INTERVENE: International consortium for integrative genomics prediction
Kaski, S. (Vastuullinen tutkija)
01/01/2021 → 31/12/2025
Projekti: EU: Framework programmes funding
-
DATALIT: Data Literacy for Responsible Decision-Making
Marttinen, P. (Vastuullinen tutkija), Ji, S. (Projektin jäsen), Gröhn, T. (Projektin jäsen), Honkamaa, J. (Projektin jäsen), Kumar, Y. (Projektin jäsen), Pöllänen, A. (Projektin jäsen), Ojala, F. (Projektin jäsen), Raj, V. (Projektin jäsen) & Tiwari, P. (Projektin jäsen)
01/10/2020 → 30/09/2023
Projekti: Academy of Finland: Strategic research funding
-
Interaktiivinen koneoppiminen useista biodatalähteistä
Kaski, S. (Vastuullinen tutkija), Hämäläinen, A. (Projektin jäsen), Gadd, C. (Projektin jäsen), Hegde, P. (Projektin jäsen), Shen, Z. (Projektin jäsen), Siren, J. (Projektin jäsen), Trinh, T. (Projektin jäsen), Jain, A. (Projektin jäsen) & Jälkö, J. (Projektin jäsen)
01/01/2019 → 31/08/2021
Projekti: Academy of Finland: Other research funding